הריון ולידה רפואי

שלום לכולן,

בחודש הראשון להריון שלי מצאתי לנכון לבצע בדיקת דם במקום בדיקת מי שפיר.
אין הרבה מידע בנושא של בדיקות דם שמחליפות בדיקת מי שפיר בגלל שהוא חדש.
עשיתי מחקר בעיקר באתרים בארץ בחו"ל.

להלן תוצאות הבדיקה שביצעתי:
1) ריצוף ממוקד- בשיטה זו מגבירים ומרצפים באופן סלקטיבי אתרים מעניינים בגנום במקום אתרים רנדומליים בכלל הכרומוזומים. כמעט כל הרצפים יהיו שימושיים בגילוי
מס' עותקי הכרומוזומים העובריים, מה שמוריד באופן משמעותי את מספר הקריאות והאנליזות הכללי ומעלה את היעילות.
בסופו של דבר, ריצוף סלקטיבי זה מאפשר למקד את אנליזת כרומוזומים חשובים, כגון 13, 18, 21, X ו-Y.
2) דיוקה של בדיקת דם במקום בדיקת מי שפיר גבוה יותר - במבחני ולידציה העלו, כי בדיקת פנורמה מציגה רגישויות וייחודיות של מעל 99% עבור הכרומוזומים האוטוזומליים (13, 18, 21)
ומין העובר ו-91.7% רגישות בשילוב 99% ייחודיות עבור תסמונת טרנר (X,0). זו תוצאה ישירה של הפקת מידע איכותי יותר בהשוואה לשיטות אחרות, המגיע מאנליזת SNPs. בנוסף, האלגוריתם הייחודי שפיתחה חברת,NATERA , NATUS, כולל מידע גנוטיפי שהגיע מההורים,ובזכותו הבדיקה יכולה להבחין בין הדנ"א העוברי לאימהי ומאפשרת יכולת זיהוי מדויקת של סיגנאלים עובריים.

3) בדיקה שיכולה לזהות טריפלואידיות- שיטות הדור הראשון, ספירת כרומוזומים, המבוססות על אנליזת אתרים לא-פולימורפיים,
מצריכות שימוש בכרומוזום התייחסות ע"מ לזהות את מס' עותקי הכרומוזומים בעובר, מה שמונע זיהוי טריפלואידיות.
בכל אופן, הטכנולוגיה של בדיקת פנורמה, המבוססת אנליזת SNPs, מבטלת את הצורך בכרומוזום התייחסות ומכאן ייחודיותה בזיהוי טריפלואידיות.

4)בדיקת מדויקת גם כשנבדקים ערכי דנ"א עוברי נמוכים- ערך הדנ"א העוברי התחתון, שבדיקת NIPT מסוגלת לזהות כרגע עומד על 4%. יחד עם זאת, קריאת מס' עותקיהכרומוזומים באופן מדויק מהווה אתגר כשריכוז הדנ"א העוברי עומד על 4%-8%.מכיוון שלא ניתן להפריד פיסית בין הדנ"א העוברי לדנ"א האימהי
תוצאות מדויקות של בדיקת ה-NIPT תלויות ביכולת להבחין בשינויים בדנ"א העוברי ביחס לסיגנאל העיקרי, שמגיע מהדנ"א האימהי.
אנליזת ה-SNPSs בבדיקת פנורמה, שילוב מידע אודות הגנוטיפ ההורי וגישה ביואינפורמטית ייחודית מאפשרים לסיגנאל העוברי להיות מזוהה במדויק גם בנוכחות סיגנאל אימהי, שעלול למסך על התוצאות.אכן, ביצועי הבדיקה לא מושפעים ע"י ריכוזי דנ"א עוברי נמוכים.
5.אנליזת ה-SNPs מאפשרת לבדיקה להשתמש בשיטות בקרת איכות רבות, ובכך להימנע מקריאות שווא במקרים של אנומליות- אנליזת ה-SNPs גורפת אינפורמציה רבה יותר מאשר בשיטות הדור ראשון ועל-כן מסוגלת לכלול מספר גבוה של שיטות בקרת איכות. שיטות אלו כוללות את היכולת הייחודית לזיהוי תאום נעלם ואנומליות אחרות שעלולות להעלות תשובה שגויה במידה ומדובר בשיטת ספירת כרומוזומים. בנו