הכנת הגוף להריון. בדיקות לפני הריון. להיכנס להריון. בדיקות סקר גנטיות.

לפני הריון
להיכנס להריון
הגברת סיכויי כניסה להריון
בדיקות גנטיות
בדיקת הריון
פונדקאות
בדיקות גנטיות
מערכת קרוסלה

לידה של תינוקות בריאים היא המטרה של כל הורה לעתיד. בדיקות סקר גנטיות מתבצעות לפני ההריון או בתחילת ההריון, לאחר ייעוץ גנטי בהתאם למוצאם של ההורים, והן עוזרות לאתר סיכון ללידה של תינוק חולה.

בדיקות גנטיות תמונה 1

צילום: שמרית אסף, סטודיו התחלות

 

בדיקות סקר גנטיות

בדיקות סקר גנטיות הן בדיקות דם המתבצעות לפני הריון או בתחילת ההריון ומטרתן לגלות מחלות גנטיות הנישאות ע"י הורים שבדרך, כדי שייוולדו יותר תינוקות בריאים. רוב המחלות הגנטיות הנבדקות בבדיקות הסקר הגנטיות הן מחלות רצסיביות: מחלות בהן האדם הנבדק אינו חולה, אך הוא נושא אותן בהרכב הגנטי שלו. לכן, מומלץ לכל מי שמתכנן הריון להיבדק.

כדי לעבור הריון שקט ולהגדיל את הסיכוי של לידה של תינוקות בריאים, כדאי לבצע את הבדיקות הגנטיות בזמן. הבדיקות הגנטיות מיועדות לזוגות לפני הריון או במהלך שבועות הריון מוקדמים, מכל קשת העדות. הבדיקות הגנטיות מומלצות גם להורים שכבר ילדו תינוקות בעבר ואף עברו בדיקות גנטיות, משום שהן מתעדכנות לעיתים קרובות.

בדיקות סקר גנטיות מבוצעות במכונים הגנטיים של בתי החולים, ע"י אנשי מקצוע שהוסמכו לכך. בדיקות גנטיות מסוימות ממומנות ע"י חלק מקופות החולים, לפי ההסדרים השונים הקיימים אצלן. מספר בדיקות גנטיות מבוצעות בחינם, במימון המדינה.

 

ייעוץ גנטי

בתחילת התהליך של הבדיקות הגנטיות ישאל אתכם היועץ הגנטי שאלות לגבי המוצא שלכם. לאחר מכן, הוא יערוך רשימה של המחלות הגנטיות הידועות המתאימות למוצא ולהיסטוריה המשפחתית שלכם. היועץ הגנטי יסדר את רשימת המחלות לפי קריטריונים שונים כמו: שכיחות המחלה וחומרתה. אתם תחליטו אלו מחלות ברצונכם לבדוק.

 

בדיקות גנטיות - תהליך

בדיקת הדם תילקח לרוב מהאם, משום שנשים הן הנשאיות היחידות למחלה הנפוצה, ה-X השביר. הבדיקה תישלח למעבדות מיוחדות ותחזור בערך כעבור חמישה שבועות. אם תימצא בבדיקה נשאות לאחת או יותר מהמחלות הנבדקות, תיערך בדיקה נוספת להורה השני, במתכונת זהה.

לידה של תינוק חולה תיתכן, בסיכוי של 25%, רק במידה ויימצא גם ההורה השני נשא של המחלה, לכן, יומלץ להורים לעבור במהלך ההריון בדיקות הריון אלה: בדיקת סיסי שילייה או בדיקת מי שפיר, לאיתור המחלה בעובר. שימו לב: בדיקות הריון אלה מוגבלות לשבועות הריון מסוימים, ולכן מומלץ להתכונן מראש ולערוך את הבדיקות הגנטיות עוד בזמן תכנון ההריון והלידה.

 

בדיקות גנטיות - טבלה

להלן טבלה המסכמת את רוב המחלות הנבדקות בבדיקות סקר גנטיות.

שימו לב: הנתונים על הבדיקות הגנטיות מתעדכנים לעיתים קרובות ולכן מומלץ לפנות למכונים הגנטיים לקבלת יעוץ.

שם המחלה

השם באנגלית

העדות להן מומלצת הבדיקה

שכיחות הנשאות המוערכת

הערות

תסמונת ה-X השביר

Fragile X Syndrome

כל העדות.

1:200-1:350

המחלה נישאת ע"י נשים בלבד.

ניוון שרירים מסוג SMA

Spinal Muscular Atrophy  או  Werding Hoffman

כל העדות.

1:50

 

ציסטיק פיברוזיס

Cystic Fibrosis

רוב העדות.

1:25 אצל אשכנזים, עד ל- 1:40 בשאר העדות.

הבדיקה במימון משרד הבריאות.

בתא-תלסמיה

b-Thalassemia

רוב העדות. (מלבד זוגות ממוצא אשכנזי מלא).

 

הבדיקה במימון משרד הבריאות.

טיי-זקס

Tay Sachs

שכיחות גבוהה אצל יהודים ממוצא אשכנזי וצפון-אפריקאי

אצל אשכנזים 1:30, אצל צפון-אפריקאים 1:100.

הבדיקה במימון משרד הבריאות.

תסמונת ע"ש קוסטף

Costeff optic atrophy Syndrome

שני בני הזוג יוצאי עיראק באופן חלקי או מלא.

אצל יוצאי עיראק 1:20

 

MLD

Metachromatic Leukodystrophy

שני בני הזוג יוצאי תימן באופן חלקי או מלא.

אצל יוצאי תימן

1:50

 

מחלת MLC1

Megalencephalic Vacuolating Leukoencephalopathy

שני בני הזוג יוצאי צפון אפריקה באופן חלקי או מלא, במיוחד יהודים ממוצא לובי.

אצל יוצאי לוב 1:40

 

אטקסיה טלאנג'יאקטאזיה

Ataxia Telangiectasia

שני בני הזוג יוצאי צפון אפריקה באופן חלקי או מלא.

1:80

 

אנמיה ע"ש פנקוני מסוג A

Fanconi Anemia type A

שני בני הזוג יוצאי צפון אפריקה באופן חלקי או מלא.

1:100

 

מחלת דיסאוטונומיה משפחתית.

Familial Dysautonomia

שני בני הזוג ממוצא אשכנזי חלקי או מלא.

1:30

 

מחלת קנוואן

Canavan

שני בני הזוג ממוצא אשכנזי חלקי או מלא.

1:60

 

מחלת נימאן-פיק (סוג A)

 

שני בני הזוג ממוצא אשכנזי חלקי או מלא.

1:80

 

פנקוני אנמיה

Fanconi Anemia

שני בני הזוג ממוצא אשכנזי חלקי או מלא.

1:90

 

תסמונת בלום

Bloom Syndrome

שני בני הזוג ממוצא אשכנזי חלקי או מלא.

1:100

 

מחלת מוקוליפידוזיס IV

 

שני בני הזוג ממוצא אשכנזי חלקי או מלא.

1:100

 

חסר באנזים אלפה 1 אנטי טריפסין

 

שני בני הזוג ממוצא אשכנזי חלקי או מלא.

1:90

 

מחלת אגירת גליקוגן GSD1a

 

שני בני הזוג ממוצא אשכנזי חלקי או מלא.

1:100

 

תסמונת USHER מסוג 1

 

שני בני הזוג ממוצא אשכנזי חלקי או מלא.

1:100

 

מחלת ניוון שרירים מסוג Nemaline Myopathy

 

שני בני הזוג ממוצא אשכנזי חלקי או מלא.

1:108

 

מחלת MSUD

Maple Syrup Urine Disease

שני בני הזוג ממוצא אשכנזי חלקי או מלא.

1:113

 

לעדכונים, הפתעות ופרסים, חפשו אותנו בפייסבוק

אהבתם את הכתבה? תרצו לקשר אליה מאתרכם? הוסיפו את הקוד הבא:

<a href='https://www.karusela.co.il/posts/katavot/61/149-בדיקות-גנטיות'>בדיקות גנטיות</a>

סגור לתגובות


אין תגובות
מספר תרופות סבתא שיעזרו לך בהריון [קרא בהרחבה]
איך בוחרים דולה? [קרא בהרחבה]
מדוע חשוב לעשות עיסוי תינוקות [קרא בהרחבה]
יניב שמן צלם הריון (יניב שמן)
יניב שמן צלם הריון
נורית שנקר סטודיו לצילום (נורית שנקר)
נורית שנקר סטודיו לצילום
מזי לבל לרנר צלמת אומנותית (מזי לבל לרנר)
מזי לבל לרנר צלמת אומנותית
מספר תרופות סבתא שיעזרו לך בהריון [קרא בהרחבה]