בדיקת סיסי שליה

בדיקת סיסי שליה

מערכת קרוסלה

איתור מראש של תסמונת דאון, סיסטיק פיברוזיס, טאי זקס ותסמונות כרומוזומיות נוספות באמצעות בדיקת סיסי שליה.

בדיקת סיסי שליה נועדה לאתר מראש ליקויים כרומוזומליים בהתפתחות העובר ולהצביע מראש על הסיכוי להתפתחותן של תסמונות שונות כגון: תסמונת דאון, סיסטיק פיברוזיס (Cystic fibrosis) וטאי-זקס (Tay-Sachs). הבדיקה נעשית על ידי דגימת מספר תאים עובריים ובחינתם בשלב מוקדם יחסית של ההריון ועל סמך נתונים גנטיים של ההורים שנלקחו בבדיקה מוקדמת. לדוגמא, אם ההורים נמצאו שניהם כנושאים את הגן שממנו עשויה להתפתח תסמונת כלשהי, קיים סיכון גדול כי העובר ילקה במחלה ומכאן הצורך בבדיקה.

במהלך הבדיקה נלקח חומר גנטי מהשליה העוטפת את העובר, אשר תואמת בצופן הגנטי שבה, במרבית המקרים, לזה של העובר. מכאן עולה כי הבדיקה של השליה זהה במרבית המקרים לבדיקת הצופן הגנטי של העובר. בדיקה זו זהה בתוצאותיה ובמטרתה לבדיקת מי השפיר, אולם את בדיקת הסיסי מבצעים בשלב מוקדם יותר של ההריון וכך גם ניתן, באם קיים סיכוי גבוה להתפתחות תסמונות שונות, להמליץ על ביטול ההיריון עוד בראשיתו. את הבדיקה ניתן לבצע בין השבוע העשירי לבין השבוע ה-13 להריון ומכאן הצורך בהחלטה מהירה, על סמך המלצות הרופאים. חשוב לזכור כי בדיקה זו הינה המהימנה ביותר בזיהוי מומים וכי בדיקות החלבון העוברי והאולטרה סאונד אינן מהוות תחליף בעבורה.

במהלך הבדיקה נלקחות, כאמור, דגימות D.N.A מהשליה. חשוב לזכור כי הפעולה אינה פוגעת בעובר משום שהיא אינה חודרת לתוך השק שבו הוא מצוי. הדגימות שנלקחות לצורך הבדיקה מגיעות מהסיסים הרבים העוטפים את העובר בשלב הראשוני של ההריון. הבדיקה נעשית באחת משתי דרכים: דרך הבטן או בצורה וגינלית, שהיא השכיחה יותר. ברוב המקרים, מוחדרת צינורית דקה דרך הנרתיק אל תוך חלל הרחם, השואבת מספר סיסים באמצעות ואקום עדין. הפעולה הינה פשוטה יחסית ומתבצעת במקביל לבדיקת האולטרה-סאונד השגרתית.

בדיקה בטנית הינה מורכבת יותר ונעשית במידה ומיקום העובר והסיסים אינם נגישים דרך הנרתיק. הפעולה דומה לדיקור מי השפיר ונעשית באמצעות דיקור הרחם דרך דפנות הבטן והוצאת הסיסים באמצעות מחט תת-עורית. עקב השימוש במחט עבה ייעשה שימוש באלחוש המקום ואף בהרדמה מקומית במידת הצורך.

נשים מעל גיל 35, זכאיות לבצע בדיקה זו בסבסוד מלא של המדינה, בשל הסיכון הגבוה להולדת תינוקות הסובלים ממומים ככל שעולה גילה של האישה. נשים צעירות יופנו לביצוע הבדיקה במידה וקיים סיכון סביר למום, אולם היא לא תתקיים בהכרח בסבסוד המדינה.

בביצוע בדיקה זו יש לקחת בחשבון כי בקרב הנבדקות בה, עולה שיעור ההפלות הטבעיות, בהשוואה לנבדקות באמצעות מי השפיר. חשוב לזכור כי זוהי אינה עובדה מוכחת וכי הדעות חלוקות באשר להשפעת הבדיקה על ההפלות הטבעיות, שכן בשלב בהריון שבו מתבצעת הבדיקה, שיעור ההפלות הטבעיות גבוה ממילא. ההערכה בנושא הזה עומדת על שיעור של בין אחוז אחד לשני אחוזים של הפלות בקרב נשים שביצעו את הבדיקה.